Un aiuto all’Associazione Famiglie SMA: Insieme #liberiamoilsogno

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Da queste cellule (motoneuroni) partono i nervi diretti ai muscoli, principalmente quelli più vicini al tronco. La SMA, quindi, limita o impedisce attività quali andare a carponi (“gattonare”), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perché il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro, per questo viene definita rara. La malattia non colpisce i bimbi a livello cognitivo, i sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. Esistono diverse forme di Atrofia Muscolare Spinale: SMA Tipo 1 Acuto (grave), SMA Tipo 2 (cronico), SMA Tipo 3 (lieve), SMA Tipo 4 (Inizio in età adulta), SMA Adulta legata al cromosoma X.
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Per aiutare questi ragazzi, le loro famiglie ed i ricercatori, servono soldi. Fino al 9 ottobre prossimo è possibile inviare un sms al 45521.

Un aiuto concreto per rendere disponibile un farmaco di nuova generazione, che nella fase di sperimentazione ha dimostrato di far ottenere ottimi risultati ai malati sia in termini di qualità della vita che, in prospettiva, di sopravvivenza. Una vera rivoluzione che permetterà a tanti, soprattutto ai bambini, di vivere meglio e più a lungo, e non è poco per chi soffre di questa malattia genetica rara per cui a tutt’oggi non c’è speranza di guarigione. Ma – finalmente – di sollievo sì.

Anche il comico pugliese Checco Zalone ci ha messo il volto, il suo cuore e la sua passione. Vedi il video e dopo aver sorriso ed esserti commossa/o come è successo a me, (se potete) mandate un sms al 45521. Io l’ho fatto.
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Insieme #liberiamoilsogno

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